01
快速了解
定义
一种多系统受累的微缺失综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为7q11.23区新发缺失）。
起病年龄
婴儿期。
典型症状
极度社交友善（“社交之星”）、心血管狭窄、特殊的“小精灵”面容、对音乐敏感。
警示症状
婴儿期出现生长缓慢、严重的喂养困难及心脏杂音。
02
疾病认知
疾病概览
患者表现为高度社交性，但伴有智力障碍和严重的空间认知缺陷。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
7q11.23区域约26-28个基因缺失，其中ELN（弹性蛋白）基因缺失导致血管问题。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率相等.
临床表现
- 心血管：主动脉瓣上狭窄最常见。
【疾病进展与并发症】
高钙血症、高血压、早熟。
03
检查与诊断
检查项目
- 遗传学：FISH检测或染色体微阵列分析（CMA）。
确诊要点
临床特征结合7q11.23微缺失证据。
鉴别诊断
Noonan综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
管理心脏并发症，提供教育支持，监控代谢。
治疗方案
- 心脏：手术修复严重的血管狭窄。
临床管理与随访
终身监测血压和心血管状况。
遗传咨询
具有50%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
他们通常具有“鸡尾酒会人格”，过度热情、外向、喜欢与陌生人交谈，但也容易受骗及焦虑。
06
参考资料
罕见病组织：Williams Syndrome Association (WSA)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。