01
快速了解
定义
脂质在肝、脾和脑中堆积，导致脏器肿大和神经退化的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿至成年。
典型症状
肝脾肿大、发育迟缓、垂直性凝视麻痹（C型特征）。
警示症状
不明原因的脾大伴随智力或运动能力下降。
02
疾病认知
疾病概览
A型（婴儿型）、B型（内脏型）、C型（神经内脏型）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SMPD1（A/B型）或NPC1/NPC2（C型）基因突变。
【流行病学与高风险人群】
C型在所有类型中最常见。
临床表现
- A/B型：极重脾大、肺部浸润。
【疾病进展与并发症】
A型多早夭；C型为进行性神经退化。
03
检查与诊断
检查项目
- A/B型：鞘磷脂酶活性测定。
确诊要点
酶活性或基因检测。
鉴别诊断
戈谢病、各种代谢性肝病。
04
治疗与管理
治疗目标
减少脂质堆积，延缓神经病变。
治疗方案
- B型：酶替代治疗（Olipudase alfa）。
临床管理与随访
对症支持，防止吸入性肺炎。
遗传咨询
家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
以前靠骨髓涂片找“尼曼匹克细胞”（泡沫细胞），现在主要依靠Filipin染色（皮肤成纤维细胞）和NPC1/NPC2基因检测确诊。
麦格司他（Miglustat）可抑制底物合成，延缓神经系统症状进展，但不能治愈。
06
参考资料
中国尼曼匹克关爱中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。