01
快速了解
定义
由于亮氨酸分解受阻，导致异戊酸蓄积，体表散发“臭脚汗”味的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
急性新生儿型或慢性间歇型。
典型症状
臭脚汗味、呕吐、昏迷、代谢性酸中毒、骨髓抑制。
警示症状
新生儿出现代谢性酸中毒且散发严重异味。
02
疾病认知
疾病概览
异戊酸具有强烈的神经毒性和骨髓毒性。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
IVD基因突变导致酶活性缺失。
【流行病学与高风险人群】
属于有机酸血症中相对较少见的一种。
临床表现
- 急性期：脱水、嗜睡、惊厥、全血细胞减少。
【疾病进展与并发症】
急性期死亡率高，渡过急性期后预后相对较好。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液：有机酸分析显示异戊酰甘氨酸、3-羟基异戊酸升高。
确诊要点
特征性的尿有机酸谱分析和C5肉碱升高。
鉴别诊断
枫糖尿症、其他导致酸中毒的疾病。
04
治疗与管理
治疗目标
减少异戊酸产生，促进异戊酸排泄。
治疗方案
- 饮食：限制亮氨酸摄入。
临床管理与随访
预防感染和饥饿，避免诱发代谢危象。
遗传咨询
家系成员基因筛查，产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
经治疗控制良好时，异味通常不明显。如果闻到明显的“臭脚味”，往往提示代谢失控或急性发作，需立即检查。
如果能度过新生儿期危险期，并坚持长期规范治疗，患者可以有正常的寿命和生活质量。
可以接种疫苗，但应选择身体状况稳定的时候。接种后如出现发热，需按照"应急方案"增加热量摄入、减少蛋白质。
甘氨酸能与异戊酸结合成异戊酰甘氨酸，通过尿液排出体外；左旋肉碱则促进异戊酰肉碱的生成和排泄，两者都能帮助清除体内的毒性代谢物。
06
参考资料
Organic Acidemia Association.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。