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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 1/4,000 - 1/6,000
DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

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染色体异常 约1/100,000
Miller-Dieker 综合症

Miller-Dieker syndrome

一种严重的神经发育疾病，表现为脑回平滑（无脑回）和特征性面容。

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呼吸循环系统病变 极罕见
Andersen氏综合征

Andersen-Tawil Syndrome

临床表现为周期性瘫痪、严重心律失常和特殊面部特征的三联征。

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染色体异常 约1/100,000
Kearns-Sayre 氏综合征

Kearns-Sayre Syndrome

KSS是一种严重的线粒体病，以慢性进行性外眼肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征。

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脑部或神经系统病变 约1/2,500
Charcot Maire Tooth 氏症

Charcot-Marie-Tooth Disease

CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000
Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

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血液疾病 极罕见（全球仅数百例报告）
IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

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先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

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染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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皮肤病变 1/100,000（地中海某些岛屿发病率较高）
Meleda岛病

Mal de Meleda

严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。

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结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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