罕见病列表
共收录 254 种疾病
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。